Pre-implantasyon Genetik Tanı (PGT veya PGD)
Tüp bebek uygulamalarında embriyolar 2.-5. günler arasında seçilerek anne adayına transfer edilmektedir. Genellikle, görünümlerine (morfoloji) göre en kaliteli 2-5 embriyo diğerleri arasından seçilerek transfer edilmektedir. En iyi görünüme sahip embriyolar transfer edilmesine rağmen implantasyon ve klinik gebelik oranları halen istenilen düzeylere ulaşmamıştır. Gebelik oluştuktan sonra da ilk 3 ay içersinde % 20-25'lere varan oranlarda düşük meydana gelmektedir. Son yıllarda yapılan araştırmalar embriyoların tutunmamasında anöploidi adı verilen genetik bozuklukların önemli bir rol oynadığını göstermiştir.
Tüp bebek tedavisi sırasında elde edilen embriyoların % 40-70'inde anöploidi durumu görülmektedir. Transfer edilen embriyolar kaliteli bile olsa genetik bozukluğun olabileceği anlaşılmıştır. Genetik olarak sağlıklı olmayan embriyoların gebelik oluşturma ihtimali ya hiç yok (otozomal monozomi'ler) ya da çok azdır. Gebelik oluştuğu taktirde ise önemli bir kısmı düşükle sonuçlanırken, daha az oranlarda ölü doğum veya anomalili bebek doğumu ile sonuçlanmaktadır.
Pre-implantasyon genetik tanı (PGD) son yıllarda tüp bebek uygulamalarına girmiştir. PGD yöntemi ile genetik olarak normal ve anormal embriyolar tespit edilebilmektedir. Aneuploidy screening veya anöploidi taraması yapılarak embriyolardaki sayısal kromozom bozuklukları ayıklanabilmekltedir. Anöpolidi screening tüpbebek için başvuran hastaların yaklaşık % 10 kadarını önerilmektedir. Bu % 10 hastaya PGD yapıldığı taktirde normal embriyolar transfer edilerek bu olumsuz gidiş önemli derecede düzeltilebilmektedir. PGD'nin tüp bebek uygulamasındaki önemi giderek artmakta ve giderek daha fazla hastaya PGD yapılması önerilmektedir. Bu şekilde tüpbebek için başvuran çiftlerin gebelik şanslarını arttırırken ve olabilecek düşük ihtimalini azaltmak hedeflenmektedir.
PGD'nin tüp bebek uygulamalarına girmesiyle implantasyon ve gebelik oranlarının neden düşük seyrettiği kısmen açıklığa kavuşmuştur. Bu yöntemle en iyi kalitede gibi görünen embriyolarda bile % 40, kötü kalitedeki embriyolarda ise % 90'lara varan oranlarda genetik bozukluk saptanmıştır. Dolayısıyla iyi kalitede görünen, ancak genetik olarak anormal olan embriyoların gebelik oluşturma şansı çok düşük olduğu gibi, gebelik oluşsa bile sonrasında düşükle sonuçlanma ihtimali oldukça yüksektir. Eğer gebelik düşükle sonuçlanmaz ise genetik olarak hastalıklı bir bebeğin dünyaya gelmesi söz konusu olacaktır.
Gebe kalma sorunu olmayan ancak genetik hastalık taşıyıcı olan çiftlere de PGD yöntemi sayesinde sağlıklı bebek sahibi olabilme olanağı sağlanmaktadır. Bu tür hastalar genellikle tekrarlayan düşük, ölü doğum, anomalili bebek hikayesi ile başvurmaktadır. Kendilerinde böyle bir genetik hastalık taşıyıcılığı olduğunu önceden bilen çiftlerin bir kısmı ise herhangi bir gebelik girişiminde bulunmadan önce yardım için başvurmaktadır. Tek gen hastalığı veya translokasyon taşıyıcılarında PGD ile sağlıklı gebelik elde elmek artık şansa bırakılmadan başarılabilmektedir.
• Genetik bozukluklara genel bakış
• PGD kimlere ve nasıl yapılmaktadır?