Pre-implantasyon genetik tanı amacıyla blastomer biopsi işlemi 3. gün embriyolara yapılmaktadır. Bu dönemdeki embriyolar yaklaşık 6-10 hücreden (blastomer) oluşmaktadır. Genetik inceleme amacıyla 1 veya 2 blastomer alınmaktadır. Blastomerin dışarı alınabilmesi için önce embriyonun dış zarına delik açılması gerekmektedir (hatching). Bu amaçla mekanik, lazer veya asit tyroid yöntemleri kullanılmaktadır.
Daha sonra açılan delikten biopsi pipeti ile girilerek diğer blastomerlere zarar vermeden genellikle 1 blastomer dışarı alınmaktadır. Alınan blastomer genetik laboratuvarına ulaştırılmaktadır. Yapılacak genetik araştırmanın türüne göre FISH veya PCR yöntemleri kullanılmaktadır. Anöploidi taraması, translokasyon taşıyıcılığı veya tek gen hastalığı nedeniyle cinsiyet tayini yapılacak çiftlerde FISH yöntemi, diğer tek gen hastalıkları için PCR yöntemi kullanılmaktadır.
Şu anda merkezimizde FISH yöntemi uygulanmaktadır. FISH yöntemi ile aynı gün sonuç alınmakta ve ertesi gün (4. gün) normal embriyoalr transfer edilmektedir.
Hangi durumlarda pre-implantasyon genetik tanı önerilmektedir ?
- Kadın yaşı > 37
- Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığı
- Anne veya baba adayında translokasyon taşıyıcılığı
- Cinsiyete bağlı geçen tek gen hastalığı
- Tekrarlayan düşük
Video görüntüsünü izlemek için tıklayın.
3. gün embriyo: 8 blastomer içermektedir.
Tek blastomerin dışarı alınması (3. gün embriyo)
Genetik incelemeye hazır blastomer
Biopsi işlemi yapılmış embriyolar (4. gün): PGD sonrası transfer 4. günde yapılmaktadır.
FISH analizi için kullanılan özel mikroskop
Normal / erkek (46,XY)
Trizomi 21 (Down Sendromu)