ece

anket

Tüp Bebek Uygulamalarında Genetik İşlemler-5 Soru 5 Cevap

Günümüz tüp bebek uygulamalarının en önemli basamaklarından bir tanesi GENETİK İŞLEMLERDİR. Bu işlemlerin neler olduğu, kimlere uygulandığı, nasıl uygulandığı ve neden uygulandığını sizlere 5 soruda özetlemeye çalıştık:

1. Tüp bebek tedavisinde genetik tanı ne demektir? Neden önemlidir?

Tüp bebek tedavisinde en son teknoloji kullanılarak uygulanan genetik tanı yöntemlerinin mantığı, elde edilmiş embryonun kalıtsal birtakım hastalıklar adına incelenmesi ve genetik bir kusur saptanması halinde transfer işleminin yapılmaması esasına dayanır. Böylece kalıtsal hastalığı bünyesinde barındıran embryo ayıklanır, sağlıklı embryolar ile yola devam edilir.


2. Genetik Hastalıkların ciddiyeti nedir? Bu hastalıklar nelerdir?
Bahsi geçen genetik tanı yöntemleri, kalıtsal genetik hastalıklar ve kromozomal yapı ve sayı anormallikleri için uygulanmaktadır. Bu hastalıklar arasında, yaşamla bağdaşmayan veya yaşayan bireylerde ciddi sorunlarun ortaya çıktığı: kistik fibrozis, ağır talasemiler, orak hücreli anemi, ciddi kas hastalıklarından spinal muskuler atrofi, miyotonik distrofi, Duchenne distrofisi, Huntington hastalığı, hemofililer sayılabilir. Ailede bahsi geçen hastalıkların öyküsü varsa, genetik tanı yapılarak embryolarda bu hastalıkların olup olmadığı ortaya konulabilmekte ve ilerideki gebeliklerde bu sorunlar bertaraf edilebilmektedir.
3. PGT Yöntemi, genetik hastalıkların teşhisi dışında nerelerde kullanılmaktadır?
Önceki çocuklarında kanser öyküsü olan ve bu kanserin tedavisi için birtakım nakil veya genetik tedavi gerektiren durumlarda, çiftlerin istekleri ve rızası ile embryo elde edilmekte, bu embryolar HLA denilen doku uyum antijenleri açısından araştırılmakta, uyumlu olan embryolar transfer edilmekte ve sonuç olarak hasta olan kardeş için HLA yani doku uyumlu verici şansı doğmaktadır. Günümüzde, birçok kanseri türü için genetik tanı ile elde edilmiş uyumlu embryolar kullanılmaktadır.
4. Tekrarlayan tüp bebek başarısızlığında kullanımı nasıldır?
Birçok çift, birden fazla sayıda deneme yapmasına rağmen çocuk sahibi olamamaktadır. Bu aşamada önerilen tedavi yöntemlerinden bir tanesi de genetik tanı yöntemidir. Yani, genetik olarak normal yapıdaki embryoların seçimi ve transferidir. Yapılan son çalışmalarda, canlı doğum oranlarında belirgin bir iyileştirme sağlamadığı yönündedir. Ancak şu durumlarda PGT yani genetik tanı merkezimizce önerilmektedir:
-38 Yaş ve üzeri anne adayları
-Yaşa hiç bakmadan 2 kez tüp bebek tedavisi uygulanıp gebelik elde edilemeyen olgular
-Daha önce PGT yapılmış ve 1 normal embriyo tespit edilip transfer sonucu negatif olgular
-Tekrarlayan düşükleri (3 ve fazlası) olup anatomik bir sebep bulunamayan olgular
-Azoospermi (sıfır sperm)ve 5 milyona kadar spermi olan erkekler (tartışılmalı)
5. Son olarak, bu işlem nasıl yapılmaktadır?
İşlemin çiftler açısından fiziksel bir zorluğu yoktur. Elde edilmiş yumurtadan (polar cisim), 3.gün embryosundaki blastomer denilen hücreden veya 5. gün embryosundaki trofektoderm dediğimiz hücre kümesinden ince bir iğne yardımıyla biyopsi alınır ve bu materyal genetik laboratuarına gönderilir. Laboratuar bize kaç tane embryoya işlem yapıldıysa, o embryolar için normal veya hastalıklı raporu verir. Eğer genetik olarak normal embryo mevcut ise transfer işlemine devam edilir. Bu aşamadaki kritik konu, merkezin bu konularda deneyimli olması ve daha önce bu işlemleri başarı ile tamamlamış olmasıdır.