11-14 haftalar arasında: İkili Tarama Testi
Gebeliğin 11. haftasından sonra ultrason muayenesinde bebeğin ense kalılığı ölçülür ve ikili test (kan tahlili) yapılır. Bu tahlil 11-14 hafta arasında yapılabilir.
Fetal ense kalınlığı (NT) (Nukhal geçirgenlik=Nuchal translucency) ultrasonografide bebeğin boynunun arka kısmında koyu renkli olarak görünen kısmın kalınlığını ifade eder. 11 hafta 1 gün ile 13 hafta 6 gün arasındaki gebelere uygulanır.
Fetal ense kalınlığının artması ile Down sendromu başta olmak üzere bazı kromozom anomalileri ile ilişkilidir.
Ense kalınlığının 3 milimetreden fazla olması artmış fetal ense kalınlığı olarak kabul edilmektedir.
İkili tarama testi ilk trimester tarama testi Down sendromu ve Trizomi 18 adı verilen kromozomal anomaliye sahip bebekleri gebeliğin çok erken dönemlerinde saptamaya yönelik bir tarama testidir. Tüm tarama testlerinde olduğu gibi bu test de tanı koydurmaz. Sadece hastalık açısından yüksek risk altındaki bebekleri işaret eder ve bu bebeklerde kesin tanıya götüren tanısal testlerin yapılmasını sağlar. Bir başka deyişle testin yüksek risk göstermesi bebekte anomali olduğunun kanıtı olmadığı gibi, riskin düşük çıkması da bebeğin tamamen sağlıklı olduğunu garanti etmez.
Anneden alınan kan örneğinde free β-hCG ve PAPP-A (gebeliğe özgü plazma proteini-A, pregnancy associated plasma protein-A) ölçülmesi ve fetusun ense kalınlığının ultrason ile ölçülmesi sonucu elde edilen değerler kullanılır. Testin en önemli dezavantajı ise nöral tüp defektlerini saptayamamasıdır. Risk oranının 1/270’nin üzerinde olması Down sendromu açısından ileri tetkiki gerektirir.
 |
|
16-20 haftalar arasında: Üçlü Tarama Testi
Bu haftalar arasında üçlü test veya dörtlü test yapılır. Eğer bu test sonucu riskli gelirse amniyosentez (anne karnından amniyon sıvısının alınması) yapılarak daha ileri inceleme yapılabilir.
Üçlü test (Triple test) anne kanında alfafetoprotein (AFP), b -hCG ve unkonjuge Estriol (uE3) ölçülerek yapılan bir testtir. Genellikle 16-20 haftalar arasında yapılır.Bebeğe bir zararı yada yan etkisi yoktur. Üçlü Teste inhibin-A ölçümünün de eklenmesi ile duyarlılığı daha da artmış olan dörtlü test yapılır. Üçlü test ile ikili testten farklı olarak AFP ölçümü sayesinde nöral tüp defektlerinin riskide belirlenebilmektedir. Bu test sonucunda trizomi 21 riski 1/270 den büyük çıkarsa amniyosentez (anne karnından su alma işlemi) önerilir.
Üçlü Teste inhibin-A ölçümünün de eklenmesi ile duyarlılığı daha da artmış olan dörtlü test yapılır. Üçlü testte % 60'larda olan güvenilirlik dörtlü testte % 80'lere varır. Dörtlü testte incelenen maddeler beta-hCG, Alfa-feto protein (AFP), Serbest Estriol (uE3), inhibin-A 'dır.
 |
|
Yaklaşık 12 haftalık fetus Amniyosentez (Karından su alınması)
Şu nokta çok önemlidir ki: İkili, üçlü ve dörtlü test bebekte bir anomali yada sakatlık olduğunu kesin olarak asla gösteremez sadece anomali riskinin normale göre arttığını yada artmadığını işaret eder. Anomali olup olmadığını kesin olarak bize gösterecek yöntem ise amniyosentezdir. (Amniosentez: anne karnından bebeğin kesesinden su alma işlemi) Ayrıca bu testlerin normal çıkması da bebekte kesinlikle anomali olmadığı anlamına gelmez. Bu testlerin belli oranda hata payları vardır.